在病房查房的时候，经常有患者朋友问，医生，我的病传染吗？我说，不传染，那你为什么要问我的爸爸妈妈有没有这个病呢？我说，是遗传，不是传染！
那么，今天就让我们一起以结直肠癌为例，来认识一个在临床上常见的具有遗传背景的疾病——林奇综合征(LynchSyndrom，LS，下同)。
什么是林奇综合征？
林奇综合征的历史可以追溯到很久以前。
年，遗传学之父AlderdWarthin首次报道了一种疾病，年他在《关于癌的遗传》一文中对某些典型家系(有胃癌，结直肠癌等肿瘤聚集，至少连续累及三代人)进行了简单叙述，但是当时未能引起足够重视。
直到年，Lynch和他的同事们重新访问了这些家系，仔细描述了该病的遗传学和临床特征，它神秘的面纱才被再次揭开，为了与家族性腺瘤性息肉病相区别，该病被称为遗传学非腺瘤性息肉病(HNPCC)。
年，为纪念Lynch命名该综合征，故将遗传学非腺瘤性息肉病改称为林奇综合征。
为什么要筛查林奇综合征？
几乎所有的权威指南都讲到，对于小于70岁发病的肠癌和II期肠癌都需注意筛查。该综合征具有如下的临床特征，具体体现在：
01
发病年龄早
和散发性大肠癌相比，LS患者发生大肠癌年龄早20岁，中位确诊年龄为45岁。
02
发病部位
约70%的大肠癌发生于近端结肠。
03
同时或异时多原发大肠癌发生率高
Lynch等报道，分别有18%和24%的患者发生同时或异时大肠癌，第一次癌切除后10年内再发大肠癌的机会达40~45%。而医院报道同时或异时大肠癌发生率为19.5%。
04
90%以上肿瘤二倍体或近似二倍体
肿瘤多呈外向型，膨胀性生长，分化差，尤以粘液腺癌，印戒细胞癌常见，肿瘤组织常有多量淋巴细胞浸润和Crohn样反应。与散发性患者比较，LS患者的腺瘤发生更早，多含有更多绒毛结构和不典型增生，癌变速度更快。
05
更多更早的发生肠外病变
肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌，小肠癌，胰腺癌，肝胆管细胞癌，尿路上皮癌，乳腺癌，和皮肤肿瘤在LS家族成员中发病率高，发病年龄较普通人群提早20年以上。以子宫内膜癌最常见。
还是以复旦肿瘤的资料为例，他们调查了41个家系，其女性家族成员0-80岁发生子宫内膜癌的累积危险度为29.6%，且大多数发病在50-80岁年龄段。
06
不同的治疗手段和预后
由于90%的患者存在微卫星不稳定性，所以预后好，且对5-FU不敏感，所以，和散发大肠癌相比，需要不同的治疗方案。
如何筛查？
先看中国版的指南，家系中有符合下列条件者应高度怀疑为Lynch综合征家系：家系中至少有2例组织病理学明确诊断结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。
并且符合下列之一者：
1
其中至少1例发病早于50岁；
2
其中至少1例为多发性肠癌或肠腺瘤；
3
其中至少1例患Lynch相关恶性肿瘤(如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等)。
如符合上述条件，则建议进一步行基因检测。如有MSI-H或者MMR缺少，证实为林奇综合证遗传突变携带者，
那么应当：
1
①至少每2年行1次结肠镜检查；
2
②每3年行胃镜检查；
3
③女性个体每年妇科B超检查；
其目的是为了早期发现结直肠癌及伴发的癌症，真正作到早检测，早治疗。
其实，国外也有类似的指南，如著名的Amsterdam标准Ⅰ(年)：
1
家系中至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例须是另外2例的直系亲属；
2
大肠癌必须累及连续的两代人；
3
至少有1例大肠癌患者发病早于50岁；
4
除外FAP(家族腺瘤性息肉病)。
Amsterdam标准Ⅱ(年)：
A
家系中至少有3例经病理证实的HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中1例须是另外2例的直系亲属；
B
须累及连续两代人；
C
至少1例患者发病早于50岁；
A
除外FAP。
再如著名的Bethesda标准(年)满足下列条件：
1
50岁前诊断结直肠癌；
2
发现同时性、异时性结直肠癌及HNPCC相关肿瘤，无论发病年龄；
3
60岁结直肠癌患者中检测到微卫星高度不稳定(msi-h)，肿瘤周围淋巴细胞浸润，克罗恩病样淋巴细胞反应，黏液或印戒细胞癌，髓样组织分化；
4
在≥1例一级亲属诊断HNPCC相关肿瘤家族中发现结直肠癌；
5
在≥2例一级、二级亲属诊断HNPCC相关肿瘤家族中发现结直肠癌。
总之，不管依据什么标准，只要是相对年轻的结直肠癌患者，存在着家族发病的倾向，我们在日常工作中就要注意到遗传学结直肠癌的筛查，这不仅是有利于患者本人，更有利于家族，长远来看，更是关乎我们民族的未来。
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