需要,原因有三。
01
肿瘤是基因突变累积造成的,
胃肠肿瘤也不例外
基因支持着生命的基本构造和功能。因年龄、不良生活习惯、环境污染等因素影响,基因会在结构上发生改变,称为基因变异。
那么,是不是基因突变就一定会得癌症呢?显然不是,我们身体内大概有两万多个基因,真正和癌症有直接关系的大概有一百多个。有些基因突变是不会导致癌症的。但那些与癌症有关的基因产生一个或者几个突变后,导致蛋白功能异常,细胞过度分裂、增殖,癌症发生率就会变得非常高。
以结直肠癌为例,变异的基因会导致结肠或直肠内壁的正常细胞生长失控,这些细胞就变成了癌细胞,细胞过度增殖形成肿块,成为可以被仪器检测到的肿瘤。此外,基因突变导致的肿瘤细胞还可以通过淋巴、血液转移到人体其他器官。
当我们从基因层面认识肿瘤后,也就为临床治疗治疗提供了新的治疗手段。针对驱动原癌基因的靶向治疗、调动患者自身免疫细胞消灭肿瘤细胞的免疫治疗等方法,大幅度延长了患者的生存时间,提高了患者的生活质量。
因此,推荐每个患者都进行基因检测,明确独特的肿瘤相关基因变异,才可以全面了解肿瘤,同时也有助于制定个性化的治疗方案。
02
全面的基因检测
有助于制定个性化的治疗方案
在胃肠道肿瘤中,KRAS、NRAS、BRAF、HER2等基因及其通路,明确与胃癌、肠癌的发生发展相关,并且,现今临床已经有针对此类基因的靶向药物。如果我们通过基因检测发现携带这些基因,那么就可以考虑通过相应的靶向药物进行治疗。
此外,除PD-1/PD-L1外,TMB(肿瘤分子负荷)、MSI(微卫星不稳定)、POLE/PLOD突变与免疫治疗疗效相关,检测这些指标可以评估患者是否可以通过免疫治疗获益。
目前越来越多的研究证实通过检测血液中的肿瘤DNA(ctNDA)可以提示患者的复发风险,有效预测早期胃肠道肿瘤患者常担心复发问题。
基因检测还可以辅助临床医生为患者制定个性化治疗方案,为患者提供化疗之外的选择。为了使临床医生更全面了解肿瘤,我们推荐在基因检测时,尽量选择全面的检测方案以便一次性获得足够的诊疗信息。
03
胃肠道肿瘤患者不可忽视遗传性因素
大部分胃肠道肿瘤是散发的,由环境因素导致。在肠癌中,10-30%的患者表现家族聚集性,并非是肿瘤能够传染,可能是由家族内的共同环境因素(如不良饮食习惯,吸烟,二手烟)和遗传等因素等导致。
约5%肠癌发生与遗传有关,结直肠癌相关的遗传性肿瘤综合征包括:林奇综合征(2-3%);家族性腺瘤性息肉病(FAP)(1%);其他遗传性大肠癌(0.1%)。
以林奇综合征为例,患者如果携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM等基因突变,结直肠癌风险升高到52%-82%。
家族性腺瘤性息肉病是一种显性遗传病,遗传给下一代的可能性为50%左右。如果患者不在年轻时就做手术预防性切除大肠,那么随着患者年龄的增长,患有大肠癌的概率会大大增加,甚至终将发生癌变。
因此,胃肠道肿瘤患者及家属可以通过检测胚系变异来明确遗传性因素。若未携带,皆大欢喜,可降低焦虑。若携带,则可以完善相应癌症筛查,早预防,早筛查。同时有条件的也可以通过吃中药的方式,调节人体免疫力,提高人体免疫监视能力,调节人体微环境,改变适合肿瘤生长增殖的“土壤”(体质),减少肿瘤发生的可能。
在我国,胃肠道肿瘤发病率在逐年增加,并且80%的患者在首次诊断时即为中晚期,还有很大一部分患者在手术后出现复发。我们希望每位患者都能充分了解肿瘤,找到个性化治疗方法,延长生存的同时,也能获得良好的生活质量。
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