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每对染色体相关对应疾病及诊断筛查 [复制链接]

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///导语

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JULYHEALTH

人体共有23对染色体,其中22对为常染色体,剩余一对为性染色体。女性是2条X染色体,即XX核型,男性则是1条X染色体和1条Y染色体,即XY核型。夫妻二人在孕育宝宝的时候基因序列产生错误是很难完全避免的。那么,基因错误会导致哪些遗传症状呢?今天小柒为大家来解读23对染色体的对应遗传病症及其诊断筛查。

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每对染色体的对应症状

23对染色体的对应症状●●

//第1对

|高歇病;前列腺癌、青光眼、老人痴智症;

//第2对

|先天性颤抖、结肠癌;学习障碍、听障或色盲;

//第3对

|血管异常成长、肺癌;前列腺癌、原发性颤抖;

//第4对

|亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形;兔唇、产前长牙、帕金逊症;

//第5对

|猫哭症;秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展;

//第6对

|肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫;

//第7对

|大量食米及豆类,尤其是豆腐,为胎儿的肉质发育做准备。糖尿病、身体和精神发展失调;胞囊纤化症、肥胖症;

//第8对

|韦尔那氏症候群;伯奇氏淋巴瘤;

//第9对

|黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷;

//第10对

|喘桑病、脑回萎缩;

//第11对

|壮年急性心脏病、糖尿病复合内分泌瘤;

//第12对

|目前尚未发现对应什么症状;

//第13对

|乳癌、视网膜母细胞瘤威尔森病、培透氏症;

//第14对

|老年痴智症;

//第15对

|小胖威力症、雷特氏症、马凡症候群;

//第16对

|家族性地中海热多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)肠功能失调;

//第17对

|抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌);

//第18对

|尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大、消化不良和神经性缺陷,胰脏癌);

//第19对

|动脉粥状硬化、智能不足掉发、白内障;

//第20对

|泡泡儿(免疫力差或无免疫力);

//第21对

|唐氏症、白血病、组织硬化阿兹海默氏症;

//第22对

|慢性巨大型白血病;

//第23对

|X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症;克莱恩斐特氏症;无法生育、有女性体征)堂那氏症;女性第二性征无法发育、无青春期,身材短小、血友病;

染色体病的筛查诊断

染色体异常是一种非常麻烦的事情,毕竟这已经到了染色体的层次,并不是那么容易治疗的。目前,发现的染色体异常的病变有多种。染色体异常可能会造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。早期的流产50%-60%就是因为染色体异常造成的。

染色体位于细胞核中,是遗传信息的载体,决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。

染色体检测技术有很多种:各种常规显带核型分型(G带,C带,N带等),荧光原位杂交技术(FISH),高通量分子遗传检测(arrayCGH、SNParray以及二代测序技术等)。各有优势和针对性。

如果您是异常核型的携带者也不用过于焦虑,可在遗传咨询师的帮助下,根据情况选择受孕的方式:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。第三代试管婴儿技术侧重于胚胎着床前的遗传诊断,从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

柒月健康

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小柒温馨提示:第三代试管婴儿(PGD)技术即胚胎移植前基因、诊断和染色体筛查技术,能够针对所移植胚胎的基因、和染色体层面进行有效诊断筛查,确保所移植胚胎避免罹患多种遗传疾病、和染色体结构与数目异常的问题,甚至能够针对胚胎性别进行定制型移植,力图保证胚胎质量,从而孕育出健康的宝宝!

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