宁夏治疗白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyc/150505/4618890.htmlNUTM1基因重排最初在NUT癌中鉴定。最近，已经发现NUTM1在各种位置和类型的恶性肿瘤中与多种基因伴侣一起重排。据报道，在结肠中仅发生一种NUTM1重排的肿瘤。
这里我们报告了五个这样的肿瘤。5例肿瘤发生在4例女性和1名男性，年龄38～67岁（中位51岁）。肿块发生在结肠（盲肠、下降、乙状结肠）和回盲瓣区，大小为2.5–20?cm（中位数7?cm）。4例患者在表现时有转移（肝，n?=4；淋巴结，n?=3）。组织学上，病变发生在粘膜下层，浸润到粘膜和原肌层，生长于纤维肉瘤样束和上皮样或横纹肌细胞片中，透明的病灶变成模糊的类骨样基质。肿瘤由相对单形、纺锤状到上皮样细胞，呈局灶性横纹肌形态，细胞核颜色过高，核仁小。有丝分裂活动通常较低（范围为1-14/10HPF；中位数为5/10HPF）；2例出现坏死。角蛋白表达变化，核仁表达均匀；KIT/DOG1阴性，保留SMARCB1/SMARCA4。二代测序可在所有情况下识别MXD4-NUTM1重排（断点：MXD4外显子5，NUTM1外显子2或3）。
随访显示，4例转移瘤患者中有一例在30个月内死亡，其余3例为转移性疾病。最后1例患者在诊断后5个月无病灶。NUTM1重排的结肠肉瘤具有特征性的形态学，免疫组化和分子遗传学特征，表明它们代表了NUTM1重排的肿瘤形成家族中的一个独特实体。对于胃肠道粘膜下梭形细胞下肿瘤，尤其是角蛋白阳性肿瘤，表现出纤维肉瘤、上皮样到横纹肌样和透明组织的异常组合，应考虑NUTM1重排肿瘤。尽管目前尚不清楚/未知的最佳治疗方法，但MXD4-NUTM1重排肉瘤的识别在治疗上可能很重要。
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