北京中科白癜风医院爱心捐助 https://m-mip.39.net/news/mipso_6169066.html“S9基因甲基化检测”究竟是什么神器？
什么是S9基因甲基化检测？大肠癌的发病机制是涉及多种原因的，甲基化的Septin9(S9)基因被公认为是结直肠癌早期发生发展中特异性的分子标记物。大约有88.4%的中国大肠患者的癌组织中可以检测到Septin9基因甲基化，而在正常组织中只有约6.5%。Septin9基因甲基化检测，顾名思义，就是检测Septin9基因的甲基化状态。该检测只需抽取10ml静脉血进行检验，如果发生Septin9基因甲基化，则预示罹患大肠癌的风险非常高，反之则预示罹患大肠癌的风险比较低。这种抽血检测血液中游离DNA的技术，也属于液体活检技术。基因甲基化：年诺贝尔生理医学奖提名了三位发现基因甲基化研究的专家。液体活检技术：年?麻省理工科技评论?将液体活检技术选为年度十大科技重大突破之一。博尔诚Septin9基因甲基化检测的临床试验数据显示：确诊的大肠癌患者的血液中可检测到73%-76%的Septin9基因甲基化阳性。基因甲基化与癌症有什么关系？大量研究证实了癌症和基因密切相关，并且将癌症相关基因分为两类，致癌基因和抑癌基因，二者都是人类基因组中固有的基因。正常状态下抑癌基因发挥作用，制约致癌基因的活性，反之如果抑癌基因不能发挥作用，致癌基因相对活跃，进而就会导致癌症发生。
基因启动子相当于基因的开关，抑癌基因启动子正常情况下未发生甲基化，相当于打开了开关，能发挥抑癌作用。如果抑癌基因启动子发生高甲基化，就相当于开关被关闭，不能发挥抑癌作用，进而促成癌症发生。如下图所示：
研究还发现抑癌基因甲基化状态在慢性疾病阶段就密切相关，所以是癌症发生的最早期变化，因此通过检测基因甲基化水平可作为癌症的筛查和诊断指标。C老师：Septin9的基因甲基化导致发生大肠癌的几率很高，请问你们Septin9可以理解为抑癌基因吗？D君：Septin9可以广义理解为是抑癌基因，但是它不同于P53那一类的抑癌基因。Septin9编码GTP结合蛋白，主要功能是和细胞分裂和细胞凋亡有关，在细胞分裂过程中，Septin9基因特定位点甲基化以后，会导致细胞分裂异常和癌变。首先来看一个博尔诚Septin9基因甲基化检测出大肠癌的案例A老师：患者王××，女，56岁。既往无明显消化道症状，无消化道肿瘤家族史。在医院Septin9基因甲基化检测阳性，CEA、CA、CA等蛋白标志物指标均为阴性，增强CT未发现异常。经权威专家建议，王女士进行肠镜检查，诊断为进展期结肠癌。(见下图)B君：谢谢您提供的宝贵素材，Septin9基因甲基化和目前单一的肿瘤标志物相比，具有更高的灵敏度和特异性，筛查提倡多指标联合检查，有利于更准确的发现受检者是否患病，利于患者及早的接受治疗。
这是一个经血清蛋白类肿瘤标志物等指标未能检出的大肠癌案例，然而通过检测Septin9基因甲基化成功检出。
Septin9基因甲基化检测的临床应用方向
A老师：现在癌症提倡早检测早诊断早治疗越来越被大家接受了。一些人主动将筛查纳入了体检计划，也有一些感受到身体不适的人需要进一步检查。怎么去用这个检测呢？B君：对于普通的人群呢，Septin9基因甲基化检测阳性，可以起到提醒自己和医生重视的作用，再遵医嘱进行肠镜检测，让结果更放心。对于已经感觉有一些肠道等消化道症状的人，这个检测可以进行辅助分流。对于接受治疗的肿瘤患者，可以用Septin9基因甲基化检测评估治疗效果和预后，监测复发。目前大肠癌的复发检测标志物很少，现在除了CEA，有研究支撑Septin9基因甲基化术后监测，比CEA早2.5个月发现复发。B君：哎呀，医院了，进行Septin9产品技术推广，怕去临床看到病人抽血的。经常去到临床，看到病人面色苍白，身体憔悴，感觉病人好可怜。D君：B君，你的经验多，快告诉我，除了体检中心的需求很大，医院看病的人，咱们的产品适合推荐给哪些科室呀？B君：这个我有经验，我告诉你吧，有：
1、体检：在大众体检中得到广泛应用。
2、消化内科：使肠镜使用的目的性和针对性更强；是有肠镜禁忌症患者的高效替代检查。
3、胃肠外科：对大肠各类肿瘤术后的复发监测有特别重要的意义。
4、肿瘤科/肿瘤外科：可观察治疗效果。
此外，还有其它有检测需求的科室或有资质的地方。对受检人群，要注意孕妇不适合做这个检测，孕妇由于怀孕的特殊时期，体内有高浓度的游离甲基化DNA，导致假阳性的概率非常高。
D君：Septin9好棒！
B君：那是，Septin9基因甲基化的现状我再给你罗列一遍：该产品是用PCR的方法检测血液中游离的Septin9基因的甲基化程度，主要应用于大肠癌早诊断、术后观察、疗效评估等。国内目前在等医院使用，已累计使用40万人次以上。主要用于体检，灵敏度达到76.6%，性能稳定。
该检测在国际上革命性的把基因甲基化检测技术应用于临床诊断，开启了表观遗传学与肿瘤研究的新方向，有别于目前市面上所说的基因检测，甲基化是可逆的，可以通过药物、调整生活习惯等方式进行逆转，从而去除大肠癌发生的一个重要因素，实现主动干预，降低患癌风险。
谈癌色变，癌症会给个人和家庭带来巨大的身心和经济压力。Septin9基因甲基化检测有别于目前市面上所说的基因检测，基因甲基化的可逆转性使得癌症早期主动干预得以实现，降低患癌风险。医生在确诊癌症的过程中也需要通过多技术多手段来综合得出诊断结果，所以说科技发展的动力，是为了给人类提供更全面的服务。
博尔诚Septin9基因甲基化检测准确度高C老师：你们说的Septin9基因甲基化检测是什么呀？A老师：是博尔诚的大肠癌基因甲基化检测试剂盒，取得了国内首创血液检查大肠癌的地位，获得了国家"十二五"科技创新成果。年6月写入《中国结直肠癌筛查及内镜诊治指南》并发表，年4月被CFDA评选为年“国内首创，具有显著临床应用价值”创新医疗器械明星产品。C老师：那意思是只对大肠癌检出有特异性吗？对其它癌症或者疾病有没有检出率？B君：Septin9基因甲基化对大肠癌的特异性很高，但是随着越来越多的研究逐渐发现对消化道相关疾病也有一定特异性。想看详细的下面上图哈：C老师：我有一两个问题啊。B君：您请讲？C老师：这个对大肠癌的检出率70%多，让我怎么相信这个检测？而且早期的检出率还会更低一些？B君：现在没有一个肿瘤检测方法可以达到%，只有不断的提高检测方法的灵敏度和特异性。对比目前众多的基因突变和血清蛋白肿瘤标记物，Septin9基因甲基化检测大肠癌是最灵敏的单一肿瘤标志物。目前国内大肠癌总体的早期阳性检出率约11.8%，而博尔诚Septin9基因甲基化检测的临床数据显示，可以将早期阳性率提高到约60%，5倍的提升足以证明对于结直肠癌患者的早诊早治有重大意义。C老师：从数据看，Septin9基因甲基化对大肠癌的特异性还是挺好的，对其它疾病的检出率很低呢？B君：是的，Septin9基因甲基化对大肠癌的特异性是很高的，达到95.93%。不过，上面的数据也要谨慎看待，特别是对其它疾病的检出率入组的数据不是很大，随着科学的进一步研究，逐渐发现Septin9基因甲基化也会在其它一些消化道疾病中有相关性的表现。还有哪些其他的大肠癌检测方法？
D君：大肠癌检测，除了Septin9基因甲基化还有什么其它方法吗？
B君：体外诊断的肿瘤标志物有早期发现的CEA和粪便潜血，以及后期发现的Septin9基因甲基化以及Cologuard,都是肿瘤标志物的一个大家庭。
对比目前众多的基因突变和血清蛋白肿瘤标记物，Septin9基因甲基化检测大肠癌是最灵敏的单一肿瘤标志物。
Septin9基因甲基化检测的最新研究结果
B君：最医院发表了一篇文章。
D君：说来听听，什么好消息？
B君：简单来说结论有如下几个：
1、入组人，Septin9基因甲基化检测灵敏度73%，特异性94.5%，在腺瘤息肉中灵敏度17.1%。2、在筛查的应用方面，Septin9基因甲基化检测灵敏度优于FIT；同时Septin9基因甲基化检测的Ct值与病理分期相关，当Ct值＜39时，高度怀疑CRC。3、在复发监测方面，Septin9基因甲基化检测灵敏度为71.4%，特异性98%，优于CEA、CA及CA；同时，Septin9基因甲基化可能有助于识别放射学上无法检测到的复发或转移的患者。4、微卫星不稳定(MSI)是由DNA错配修复机制缺失(dMMR)导致的超突变表型引起的，常出现在在CRC的II期。在本研究中，dMMRCRC患者中的Septin9基因甲基化Ct值低于可以正常行使错配修复的患者，提示MSI可能促进Septin9基因的甲基化。D君：哇，感谢我们可爱的老师，辛勤的研究成果！划重点，在复发检测上很亮点喔。可是这毕竟是癌症的检测指标啊，又不能百分百检出，出的“不准确”结果，我该怎么给老师解释呢？
Septin9基因甲基化检测的结果解释与处理建议
D君：比如检测过程出现假阴性怎么办？
B君：对于体检患者Septin9基因甲基化检测阴性，说明风险不大，如果不放心第二年再检查一次，同时，需要向患者强调定期筛查的重要性以及Septin9基因甲基化检测的便利性。对于肿瘤患者检测出部分阴性，原因：①考虑患者的癌症分期②考虑患者是否服用了一些药物(地西他滨、阿扎胞苷、甚至一些成分不明的药)影响了Septin9基因甲基化的检出率③采样以及实验上的一些因素④我们试剂盒的灵敏度是76.63%，特异性95.93%，达不到%的检出率。
D君：我们科室主任的一个家属，用了Septin9基因甲基化检测是阳性，后来肠镜确诊了一下是阴性，心里还是对这个产品打了一个问号，怎么解释呢？那检测过程出现假阳性怎么办？
B君：理论上，Septin9基因甲基化检测阳性，代表检测到了体内的Septin9基因甲基化，若肠镜阴性，说明也许尚无症状，但毕竟肠镜也不可能保证百分百无漏检，尤其是右侧肠道。Septin9基因甲基化检测阳性至少需要警惕，因为分子水平对疾病的发现早于组织检测方法。这一结果提醒受检者注意饮食和生活规律，由于甲基化处于较早期，且是可逆的，及时注重良好的生活习惯，进健康管理，可能使得甲基化可逆消失，从而使癌症的发生得到了预防。同时还需要每年定期检测Septin9基因甲基化，监测变化趋势，以期降低CRC患病风险和发生率。
D君：所以我们检出的阳性结果应该怎样给出临床处理建议呢？B君：如果检测阳性，我们建议进一步做肠镜确诊，或酌情按3个月左右时间随访。同时对前面关于特异性的时候提到，随着科学的进一步研究，逐渐发现Septin9基因甲基化也会在其它一些消化道中有相关性的表现。所以除肠镜外，可考虑进一步检查干预。建议方法如：医生对患者咨询病史及进行必要的消化系统器官检查，包括肠、胃、肝、甚至食管和胰腺；Septin9基因甲基化目前作为肿瘤标志物，除了对肠癌有很高特异性，随着科学研究进一步发现，对消化系统癌也有一定特异性，这点目前许多学者医生还是认可的。D君：那如果检测阴性，又怎么建议？B君：检测结果为阴性(SEPT9Ct＞41)，提示没有检测到Septin9基因甲基化，患者肿瘤风险小。结合临床判断是否需进行肠镜检查；肠癌高风险患者和有症状患者6个月复查Septin9基因甲基化；低风险患者每12个月规律性复查Septin9基因甲基化。D君：那什么都让你说了，我无话可说。B君：然后，目前IVD产品没有%的高灵敏度和特异性，但是这种不断的填充空白，不断涌现的高依从性和更高灵敏度的检测，就是好事呢。最后分享博尔诚Septin9基因甲基化检测的一个群体防癌筛查案例预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
