人生有时就像一出悲剧，不幸之事接二连三地上演。
杭州陈女士（化名）年岁四十，她在一年内先后查出宫颈癌和结肠癌，让自己和家人十分崩溃。
陈女士表示，她的家族中已有多人患癌，外婆因消化道肿瘤离世，母亲和2位姨妈也被确诊过结肠癌、子宫内膜癌。此外，外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患癌。
医院副主任医师劳伟峰了解情况后，初步判断陈女士家族是林奇综合征家族。随后，陈女士接受了右半结肠癌根治术。
图源：医院
术后病理诊断结果表明，陈女士身上带有林奇综合征患者常见的相关致病基因——MSI-H，有MLH1突变。
一、林奇综合征是什么？
林奇综合征是一种常染色体显性遗传家族病，是遗传性结直肠癌的最常见原因，在所有结直肠癌中占2%~4%，可明显增加恶性结直肠癌和子宫内膜癌的风险。
MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇综合征的相关致病基因，其中最主要的是MLH1和MSH2胚胎突变，占所有基因突变的80%~90%。缺失EPCAM基因容易使MSH2启动子高度甲基化，导致MSH2基因沉默，引发林奇综合征。
林奇综合征不是一个罕见病，它在人群中约占0.33%。以全球76亿人口来算，目前约有万患者。
二、癌症真的会家族聚集吗？
从年开始，哈佛大学科学家与丹麦、芬兰研究员对名参与者进行32年的追踪，并在《美国医学会杂志（JAMA）》上刊发了“癌症与遗传关系”的阐述研究，引起医学界的广泛
